Sindrome de Marfan

Mario Montoya Jaramillo, Alonso Cortina, Daniel Agustin Porto Corbacho, Víctor Leal Martinez

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Resumen

El síndrome de Marfan es una enfermedad que hace parte del grupo de las llamadas colagenopatías no autoinmunes, etiológicamente esta dada por la mutacion en el gen que codifica la fibrilina 1 (FBN1) y que es la que se encarga junto con otras proteínas como la elastina de formar los microfilamentos de sostén de la matriz celular. Este defecto genera multiples manifestaciones clínicas por defectos en diferentes sistemas (esquelético, cardiovascular, gastrointestinal, ocular). El caso reportado es de un paciente que llego a la edad adulta sin un diagnostico de la enfermedad, que nosotros incidentalmente sospechamos en el contexto de una neumonía adquirida en la comunidad.

Palabras clave

sindrome de Marfan; enfermedades hereditarias; alteraciones cromosomaticas; fibrilina 1

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