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Sindrome de Marfan


 
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1. Título Título del documento Sindrome de Marfan
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Mario Montoya Jaramillo; Universidad del Sinu-Elias Bechara Zainum, Seccional Cartagena; Colombia
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Alonso Cortina; Universidad del Sinu-Elias Bechara Zainum, Seccional Cartagena; Colombia
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Daniel Agustin Porto Corbacho; Universidad del Sinu-Elias Bechara Zainum, Seccional Cartagena; Colombia
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Víctor Leal Martinez; Universidad del Sinu-Elias Bechara Zainum, Seccional Cartagena; Colombia
 
3. Materia Disciplina(s) reumatologia clinica
 
3. Materia Palabra/s clave sindrome de Marfan; enfermedades hereditarias; alteraciones cromosomaticas; fibrilina 1
 
4. Descripción Resumen

El síndrome de Marfan es una enfermedad que hace parte del grupo de las llamadas colagenopatías no autoinmunes, etiológicamente esta dada por la mutacion en el gen que codifica la fibrilina 1 (FBN1) y que es la que se encarga junto con otras proteínas como la elastina de formar los microfilamentos de sostén de la matriz celular. Este defecto genera multiples manifestaciones clínicas por defectos en diferentes sistemas (esquelético, cardiovascular, gastrointestinal, ocular). El caso reportado es de un paciente que llego a la edad adulta sin un diagnostico de la enfermedad, que nosotros incidentalmente sospechamos en el contexto de una neumonía adquirida en la comunidad.

 
5. Editorial Institución organizadora, ubicación Editorial Ciencias Médicas
 
6. Colaborador/a Patrocinador(es)
 
7. Fecha (DD-MM-AAAA) 2020-08-12
 
8. Tipo Estado y género Artículo evaluado por pares
 
8. Tipo Tipo
 
9. Formato Formato de archivo PDF, XML
 
10. Identificador Identificador uniforme de recursos http://www.revreumatologia.sld.cu/index.php/reumatologia/article/view/769
 
11. Fuente Título; vol., núm. (año) Revista Cubana de Reumatología; Vol. 22, No. 3 (2020): Julio-Septiembre
 
12. Idioma Español=es es
 
13. Relación Archivos complementarios Sin título (1MB)
 
14. Cobertura Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.)
 
15. Derechos Derechos de autor/a y permisos Copyright (c) 2020 Daniel Agustin Porto Corbacho
Licencia de Creative Commons
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